Dwumiesięczny Aleks z Chojnic jest pierwszym dzieckiem w województwie pomorskim, u którego rdzeniowy zanik mięśni - SMA - wykryto w trakcie badań przesiewowych.
Chłopczyk, który 8 lipca urodził się w chojnickim szpitalu, miał dużo szczęścia, bo materiał do badań przesiewowych w pomorskich szpitalach pobiera się właśnie od tego miesiąca.
Badania przesiewowe noworodków, które wprowadzono na terenie Polski w niektórych województwach od 12 lipca tego roku. I my pobieramy po prostu próbki krwi na bibułkę, w trzeciej dobie, po 48 godzinach. I one są wysyłane do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, do Zakładu Badań Przesiewowych i do Gdańska. Matka musi wyrazić zgodę na te badania, jeżeli matka nie wyrazi zgody, to po prostu nie robimy tych badań.
Mówi Weekend FM ordynator oddziału neonatologicznego w chojnickim Szpitalu Specjalistycznym Andrzej Groszewski.
Mały Aleks Żakowski jest już leczony w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Raptem, niecałe dwa tygodnie po porodzie dostaliśmy telefon z Gdańska, że się mamy jak najszybciej stawić, ponieważ z badań przesiewowych wyszedł jeden zły wynik. No i wyszło, że mały ma zanik mięśni SMA. Niestety najgorsze, że mały ma najgorszy stopień tej choroby. W całym nieszczęściu takie wielkie szczęście, że tak szybko, że mamy ten zapas tego czasu, załóżmy tych czterech, sześciu miesięcy, w których dopiero by się zauważyło tę chorobę.
Mówi ojciec Aleksa Łukasz Żakowski.
Chłopczyk otrzymał już lek ratujący życie, ale w związku z rodzajem SMA, jaki u niego stwierdzono, i tak będzie musiał skorzystać z terapii genowej. A to wiąże się z potrzebą zebierania aż 9 mln zł na tzw. "najdroższy lek świata". Leczenie Aleksa można wspomóc, wpłacając pieniądze za pośrednictwem portalu charytatywnego siepomaga.pl.
https://www.siepomaga.pl/aleks
